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Una lupa observa una representación en madera de un estudio de genes en una cadena de ADN con una modificación en forma de mutación

Tipos de mutaciones y agentes mutagénicos

Los distintos tipos de mutaciones y agentes mutagénicos que podemos encontrar y entre los que están los químicos o los físicos

Un agente mutagénico o mutágeno puede alterar o hacer  diferente la información genética (normalmente la del ADN) de un organismo vivo.

Es capaz de aumentar la frecuencia de mutaciones por encima del umbral, aunque hay de distintos tipos de agentes mutagénicos:

  • Químicos;
  • físicos;
  • biológicos;
  • mutágenos

Además, también encontramos cambios en la  temperatura, el oxígeno y el envejecimiento.  Y todo ello lo vemos al detalle a continuación:

Los agentes mutagénicos

Es gracias a las mutaciones que actualmente existe una gran biodiversidad. Si no fuera por ellas y los cambios que causan en el ADN, no habría variabilidad genética, ni adaptación a los cambios ambientales.

Tipos de agentes mutagénicos

Representación al detalle y en vista de microscopio de lo que es una cadena de ADN
Tipos de mutaciones y agentes mutagénicos | Istock

Los puede haber:

Químicos

Diferentes compuestos químicos con la habilidad de alterar las estructuras del ADN de forma brusca.

Por ejemplo:  ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.

Físicos

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y la composición del ADN.

Son ejemplos ciertos tipos de radiación, sobre todo las más dañinas como la ultravioleta. Esta origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina). La radiación gamma y la alfa son ionizantes.    

También se consideran agentes físicos los llamados ultrasonidos, con 400.000 vibraciones/segundo.

Biológicos

Son aquellos organismos “vivos” que son capaces de alterar las secuencias del material genético de su hospedador.

Por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Serían ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

Mutágenos

Producidos por sustancias no carcinógenas metabolizadas, como el benzopireno (sustancia resultante del metabolismo del hígado.)

La temperatura, la presión de oxígeno, el envejecimiento

Los cuales no son agentes, pero determinan si se llevará a cabo o no la mutación.

Concepto de mutación

Mutación hace referencia a los propios cambios de la secuencia de un nucleótido u organización de la información genética de un ser vivo.

Esta produce una variación en las características del ser y no necesariamente se transmite a la descendencia, pues puede predominar otro gen sobre él.

Se presenta de manera espontánea y aleatoria o bien por la acción de los agentes de los que hemos hablado en detalle anteriormente.

Cómo y por qué se originan las mutaciones

Mujer en un laboratorio científico mirando por un microscopio
Cómo y por qué se originan las mutaciones | Istock

Las causas  por las que se produce una mutación son varias, como:

Fallos en el copiado de la información genética

Gran parte de las mutaciones de gran importancia evolutiva han venido de la mano de mutaciones aleatorias.

En estas mutaciones, una división celular cualquiera ha podido ocasionar un ADN que no se ha replicado a la perfección.

Debido a esto, ese minúsculo aunque no prescindible cambio crea una mutación como tal.

Factores externos

Las mutaciones también vienen dadas por una exposición a ciertas sustancias o que emiten algún tipo de radiación.

Esto provoca la degradación en menor o mayor medida del ADN, lo cual es un proceso natural.

Así, si un organismo se mantiene en un ambiente específico, la reparación del ADN dependerá de un grado de diferente medida desigual o imperfecta, creando un tipo de mutación.

Los tipos de mutaciones

Se pueden dar de las formas siguientes:

Mutaciones génicas o puntuales

Son mutaciones producidas hablando a nivel molecular y alteran la estructura química de los genes. Proceden de:

  • Sustitución. En la cual existe un nucleótido el cual se incrusta en otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
  • Inversión. Por el cual dos giros de media vuelta, dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian mutuamente.
  • Translocación. Tiene lugar por un traslapo de pares de nucleótidos los cuales son complementarios de un lugar determinado del ADN a otro.
  • Desfasamiento. Se insertan (inserción) o eliminan (delección) uno o más nucleótidos creándose un error en la lectura de la información en el proceso de traducción. Esto provoca que se produzcan proteínas que no son útiles para el organismo.

Mutaciones cromosómicas

Representación de mutaciones de cromosomas en distintos niveles
Cómo son las mutaciones cromosómicas | Istock

La alteración afecta a una sola parte del cromosoma (mayor de un gen), por tanto, a su estructura.

Estas mutaciones pueden ocurrir por:

  • Delección. Pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalarse.
  • Cuando esto ocurre en los dos extremos, la sección que el centrómero conforma une sus extremos rotos y forma un cromosoma de tipo anular.
  • Inversión. Una parte del cromosoma da media vuelta y adquiere una posición invertida, por lo que los genes también cambian como consecuencia al movimiento
  • Duplicación. Repetición de un solo segmento del cromosoma.
  • Translocación. Intercambio de fragmentos cromosómicos no homólogos, no siempre correspondido.

Este tipo de mutación provoca abortos en períodos cortos de tiempo. También puede llegar a portar el cromosoma 23, responsable del síndrome de Down, 

  • Isocromosomas. El centrómero se divide transversalmente, algo fuera de lo común.

Mutaciones genómicas

Representación de una molécula de adn dentro de dos probetas
Mutaciones genómicas | Istock

  • Euploidía:Aumenta el número de juegos cromosómicos o los reduce a uno solo.

Se da entonces poliploidia, es más habitual en vegetales y la monoploidía  que ocurre en insectos sociales (zánganos).

Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares cromosómicos durante el proceso de meiosis, pues no se produce.

  • Aneuploidía: Afecta a la cantidad cromosómica en general. Causado por el fenómeno de no disyunción.

Durante la fecundación se dará un cromosoma triplicado, pueden darse gametos con un cromosoma de menos causando esa carencia al individuo.